纹状体小脑钙化伴白质营养不良综合征

编辑:玛瑙网互动百科 时间:2020-07-12 16:47:35
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纹状体小脑钙化伴白质营养不良综合征【概述】

纹状体小脑钙化伴白质营养不良综合征,又称侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征、Neill-Dingwall综合征、早老样综合征、Cockayne综合征。

纹状体小脑钙化伴白质营养不良综合征【病因】

不明。为一遗传性疾病,属常染色体隐性遗传。多数认为系侵犯中枢神经为主的先天性代谢障碍。也有人认为系脑白质营养不良。

纹状体小脑钙化伴白质营养不良综合征【病理改变】

尸检见大脑灰质与白质脱髓鞘与萎缩变化,脑底神经节弥漫性脱髓鞘变化,皮质神经细胞脱落,在皮质、基底神经节和小脑的血管周围有钙化灶,脑室扩大,视神经萎缩,细动脉内膜及中膜玻璃样变性。肾小球基底膜增厚,肾小球透明变性,肾小管萎缩,间质纤维变。

纹状体小脑钙化伴白质营养不良综合征【临床表现】

2~3岁后出现症状,呈进行性加重。智力发育迟钝。生长发育迟缓、矮小呈侏儒状。面部皮下脂肪萎缩、大耳朵、大手大脚、小头畸形、上颌骨突起、驼背。两侧进行性传导性耳聋、视网膜色素变性、视神经萎缩、瞳孔缩小(对扩瞳剂无反应)、白内障、眼震、眼球塌陷、瞳孔对光反应迟钝。暴露皮肤对阳光过敏,有皮炎样损害。有的步态不稳、言语不清、运动障碍、肢体动作性震颤、手足徐动症伴关节挛缩与脊柱后凸等。可有血压增高,轻度肾功能损害。
X线可有骨质疏松及颅底颅骨增厚。脑脊液细胞数轻度增加,蛋白定量增高。脑电图示普遍低电压和神经传导速度减慢。

纹状体小脑钙化伴白质营养不良综合征【治疗】

无特效。做好护理,预防继发感染。

纹状体小脑钙化伴白质营养不良综合征【预后】

不良,大多于成人前因感染死亡。
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