眼球震颤肌阵挛综合征

编辑:玛瑙网互动百科 时间:2020-07-05 07:59:28
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眼球震颤肌阵挛综合征【概述】

眼球震颤肌阵挛综合征,又称Lenoble-Aubineau综合征。

眼球震颤肌阵挛综合征【病因】

不明,可能为先天性家族遗传性疾病。属常染色体隐性遗传

眼球震颤肌阵挛综合征【病理改变】

可见弥慢性非特异性脑膜血管和胶质的慢性中毒性改变。

眼球震颤肌阵挛综合征【临床表现】

多见于男性,常于生后一年发病。表现先天性眼球震颤(摆动性)、色素性视网膜病变、躯干和四肢自发性肌肉阵挛。肌阵挛于寒冷或机械刺激时更明显,部分同时伴头部和肢体震颤。腱反射亢进、小脑性运动失调。常伴先天性牙齿异常、尿道下裂、面部不对称及局部多汗和局限性水肿等血管舒缩功能紊乱的表现。
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