婴儿型Refsum综合征

编辑:玛瑙网互动百科 时间:2020-07-12 16:49:40
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婴儿型Refsum综合征(OMIM:266510)的临床及生化不同于典型的Refsum综合征、遗传性共济失调性多发性神经炎样病。

婴儿型Refsum综合征【临床表现】

婴儿型Refsum综合征临床主要表现发病年龄早,精神运动发育迟滞,视网膜色素变性神经性耳聋,肝肿大,高胆固醇血症骨质疏松,发育不全,面部畸形等。

婴儿型Refsum综合征【辅助检查】

生化改变不只是植烷酸沉积,还有极长链脂肪酸,羟基胆甾烷酸及哌可酸沉积。PEXl(8q21.1)和PEX2(7q21~q22)基因突变导致婴儿型Refsum综合征。
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